Muchas personas desconocen que los hombres pueden desarrollar cáncer de mama, ya que su incidencia es muy baja, pero si que lo pueden sufrir. Tanto el diagnóstico como el tratamiento es igual que en el caso de las mujeres, la diferencia es que la incidencia en ellos es mucho menor que en ellas. Así, mientras que 1 de cada 100.000 hombres tiene cáncer de mama, en el caso de las mujeres lo tienen 100 de cada 100.000.

En Albacete durante 2015 dos hombres fueron intervenidos de este tumor. En su desconocimiento deriva su principal problema. José Antonio García del Pozo, responsable de la Unidad de Patología Mamaria de Albacete del Servicio de Cirugía General, explica que “al ser menos frecuente estamos menos sensibilizados y de ahí que se encuentren en estados más avanzados”. Este motivo también influye en el índice de supervivencia respecto a la mujer, pues es igual en ambos casos, pero en ratios globales es menor ya que no se diagnostica por lo general de una forma precoz.

A la hora de detectarlo, el cirujano apunta que puede ser más sencillo que en el caso de las mujeres, ya que “no se suelen dar problemas de que se pueda confundir a efectos de hormonas premenstruales, básicamente es una masa palpable”. Por eso recomienda, que los hombres se toquen el pecho y en el caso de que notarán un bulto u otro tipo de anomalía acudan al médico para que los explore, ya que ennumerosas ocasiones lo achacan a un aumento de peso y no recurren a los profesionales sanitarios. Recomienda a aquellos que tengan antecedentes genéticos en la familia a que se sometan a chequeos regulares, ya que también les afecta el cáncer de mama hereditario.

García del Pozo explica que el cáncer de mama masculino no va en aumento, pero eso no quiere decir que no haya que estar pendiente. Los hombres que acuden a una consulta para que les revisen tras haberse detectado un bulto o que el pecho ha aumentado, se someterán a las mismas pruebas que una mujer en estos casos, mamografía y ecografía, aunque la primera es más difícil realizarla en varones porque hay menos tejido, pero el resultado es el mismo.  “En consulta se suelen ver ginecomastias, la apariencia de la mama masculina como si fuera femenina, pero en la inmensa mayoría no son cánceres, sino aumento de grasa”.

Si las pruebas tuvieran un resultado positivo, el tratamiento sería el mismo que el de una mujer: “Puede ser una cirugía básica,  quimioterapia preoperatoria,  radioterapia, incluso se puede dar tratamiento hormonal si tiene receptores positivos, que la mayoría los tiene”.

Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo de cáncer de mama es el hiperestrogenismo y la condición familiar. Si en la familia hay un número relativamente alto de cáncer de mama, aunque sea en mujeres, puede tener la mutación y aumenta la incidencia del 1 por 1.000 a un 6%. otro factor de riesgo es la situación en la que los estrógenos están altos, que un hombre se da por ejemplo a causa de cirrosis, obesidad importante, alcoholismo o en la perdida de los testículos. Precisamente en los estrógenos está la principal causa de que el cáncer de mama en hombres sea menos frecuente, ya que no es la hormona predominante y por eso es un tumor más raro. Además, otro factor de riesgo podría ser si un hombre hubiera recibido radiaciones en el pecho.

El cáncer de mama en el hombre suele aparece más tarde que en las mujeres. “Según aumenta la edad aumenta la incidencia, el cáncer de hombres por debajo de los 45, es extraordinario, mientras que en mujeres no es muy frecuente pero si se ven a los 30 años. Alrededor de los sesenta-setenta años es cuando más tumores de mama se ven en varones, aun siendo raros”, afirma García del Pozo.

Por lo tanto, se trata de un cáncer desconocido por un gran número de hombres, que al igual que las mujeres deben explorar sus mamas para prevenir este tipo de tumor y lograr que los pocos casos existentes se detecten de una forma precoz.

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El centro vigués es el responsable del nacimiento en España de las primeras niñas libres de un gen hereditario ligado al cáncer de mama.

— ¿En qué consiste esta técnica?

—Tras un tratamiento de «in vitro», una vez tenemos los embriones en el laboratorio se extrae una célula para saber si éstos son portadores, se eligen aquellos que no lo son y se transfieren al útero.

—En este caso concreto había una predisposición genética, ¿pero esto no implica que no puedan llegar a desarrollar la enfermedad?

—Van a tener las mismas posibilidades que cualquier otra persona. El cáncer es de origen multifactorial y no podemos controlar que no se desarrolle en otros órganos. En este caso particular estamos hablando de un tipo de carácter hereditario, el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de pecho y de ovario. Ellas ya no tienen esta predisposición a desarrollarlo, que podría ser de un 80% en el caso del primero y de un 60 en el segundo. Pero, no les podemos garantizar que no lo desarrollen de otro tipo y asociado a otras razones.

—Para aplicar esta técnica se necesita la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. ¿En qué supuestos es viable?

—Es aconsejable analizar genéticamente a los embriones cuando están en riesgo de padecer una enfermedad que compromete su viabilidad o cuando pueden desarrollar una dolencia que no es susceptible de ser tratada una vez nazcan. Existen muchas enfermedades para las que la ley en este ámbito especifica la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional, pero marca dos situaciones en las que hay que analizar caso a caso. Una es el cáncer hereditario o la predisposición a desarrollarlo. Un comité de expertos se encarga de determinar las probabilidades de éxito y analizar si cumple con los requisitos establecidos, entre ellos que haya más de una generación del árbol genealógico afectado, que la mujer no haya padecido ningún tipo de cáncer, que el varón esté sano (…). Realizan un estudio profundo sobre cada situación, de ahí que haya tan pocos casos en España y que nosotros hayamos sido pioneros al tener las primeras niñas.

—¿Es aplicable a otras mutaciones?

—Si. Llevamos desarrollando este tipo de técnicas desde finales de los 90 y ha ganado fuerza desde el 2000. Ofrecemos la posibilidad de análisis de más de 200 enfermedades, muchas de ellas graves y sin curación. En el caso del cáncer hereditario está el gen que causa Síndrome de Li Fraumeni y de Cowden, con varios casos en España. Hemos tenido niños libres del cáncer de colón y de tiroides. Todos estos casos han pasado por la Comisión Nacional y hemos conseguido que nazcan niños libres de estas mutaciones. Logramos que se corte la transmisión genética de esta enfermedad.

—En todos estos casos, ¿cómo se realiza la selección de embriones?

—Hay varias posibilidades, una es hacer una biopsia al tercer día de vida del embrión, cuando tiene ocho células de media. Se rompe la pared con láser y se extrae una de ellas para ser analizada mediante una amplificación del ADN. En el caso de las dos niñas, es una enfermedad que es dominante, lo que significa que un 50% de los embriones iban a estar afectados. Nosotros analizamos 11 y solo 3 embriones estaban libres.

—¿Es aconsejable en todos los casos el diagnóstico preimplantacional?

—No,lo estamos haciendo solo en caso de que uno de los padres o los dos sean portadores si se trata de una enfermedad dominante, o si son recesivas cuando los dos están afectos. Nosotros hacemos mucho distrofia muscular de Duchenne, pero también de hemofilia, atrofia muscular espinal o neurofibromatosis, etcétera. Todas estas enfermedades pueden detectarse en los embriones y, en consecuencia, lograr que los niños no la padezcan. Otra aplicación de este tratamiento es en mujeres de edad avanzada. A partir de los 40 el riesgo de tener niños con alteraciones en los cromosomas, como puede ser el Down, es muy elevado. Se consiguen altas tasas de embarazos, pocos abortos y los niños nacen sanos.

—En España un 15% de las parejas tienen problemas de fertilidad, un porcentaje alto. ¿A qué se debe?

—No es tan alto, y puede que sea incluso del 18. La fertilidad humana es ineficiente y más cuanto mayores son los padres. Si en la plenitud de la capacidad reproductiva, con 24 años, por cada ovulación hay un 20% de posibilidades de embarazo de forma natural, este porcentaje disminuye a medida que la edad avanza. El retraso que hay en la maternidad, especialmente en el caso de la madre, es uno de los motivos principales. Nuestra media en el IVI de Vigo es de 39,6 años. La contaminación ambiental, los hábitos de alimentación inadecuados, prácticas poco saludables, problemas de obesidad o el estrés condicionan también la fertilidad.

—Las estadísticas hablan de que un 50% no dan el paso para ponerse a tratamiento, ¿sigue siendo un tema tabú?

—No es el enfoque que hay que darle a esta estadística. No hay políticas sociales que promocionen la natalidad. En particular, en Galicia, siempre trasmito el mismo mensaje y es que se le da poca importancia a la despoblación y, o se toman medidas en serio o va a ser difícil revertir la situación.

—¿Qué opinión le merece la auto-inseminación? ¿Es seguro el denominado «semen vikingo»?

—Es una estrategia de búsqueda del embarazo que no está dirigida a parejas con problemas de fertilidad. Además, las autoridades científicas no la avalan porque no cumple ninguna garantía de seguridad ni la normativa establecida. Cuando se recurre a esta opción se asumen unos riesgos muy elevados.

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Cualquier cáncer si no se trata a tiempo acaba invadiendo otros órganos. Este proceso se denomina metástasis, y resulta común a todos los tipos de tumores. Y si bien es y ha sido objeto de numerosos estudios, aún no ha sido desentrañado por los científicos.

Las metástasis son responsables de hasta un 90% de los fallecimientos causados por el cáncer. Sin embargo, investigadores de Cancer Research UK, organismo británico dedicado a la investigación del cáncer, identificaron una nueva proteína implicada en la metástasis del cáncer de mama, permitiendo así avanzar un paso más en la lucha frente a esta devastadora enfermedad.

El estudio, publicado en la revista Science Signaling, muestra cómo la activación o inactivación de una proteína, la EPHA2, resulta clave para que las células tumorales puedan viajar a través de los vasos sanguíneos.

Tal y como explica Nell Barrie, co-autora de la investigación, “nuestro estudio es importante porque amplía nuestro conocimiento sobre cómo las células del cáncer de mama se mueven en el organismo. Así, investigaciones como la nuestra resultan vitales para ayudarnos a entender cómo se expande el cáncer y cómo evitar que esto suceda”,  “si bien es necesario llevar a cabo más estudios antes de que este hallazgo pueda beneficiar a los pacientes, supone sin duda un salto en la dirección correcta”.

Las células del cáncer de mama, viajan por el torrente sanguíneo para llegar a otros órganos. Y en este contexto, el nuevo estudio muestra que para entrar y salir de los vasos sanguíneos, las células del cáncer de mama activan y desactivan el receptor EPHA2.
El estudio ha identificado que cuando EPHA2 se encuentra activado, las células tumorales permanecen dentro del vaso, por lo que viajan a través del torrente circulatorio.

”El próximo paso será identificar cómo se activa este receptor, para que así las células tumorales no puedan salir de los vasos sanguíneos. Y es que de esta manera, seremos capaces de parar la expansión del cáncer de mama y hacer que la enfermedad sea más fácil de tratar”, concluyeron.

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El centro de investigación aplicada Vicomtech-IK4 de Donostia coordina el proyecto internacional Desirree para ayudar en el tratamiento del cáncer de mama.

Fuentes del centro explicaron  que los facultativos tienen hoy en día a su alcance “ingentes cantidades de datos clínicos acumulados a partir de las pruebas diagnósticas y tratamientos efectuados y que la información disponible supera a la capacidad de análisis, algo que intentan solucionar las nuevas herramientas informáticas basadas en inteligencia artificial”.

En este contexto, Vicomtech-IK4, junto con un consorcio de empresas, centros, universidades y hospitales internacionales, va a desarrollar en el marco de este proyecto una tecnología que permite aglutinar y procesar toda esta información de forma eficaz, inteligente y multidisciplinar.

Este proyecto, denominado Desiree, consiste en una plataforma web que tiene su base en el trabajo colaborativo de los comités de mama, que son grupos interdisciplinares de especialistas que discuten individualmente los casos clínicos.

El objetivo es agilizar la gestión de toda la información disponible de los casos, proporcionar una atención más personalizada y una visión más integral del paciente, obtener nuevas evidencias con base en las experiencias acumuladas y disponer de nuevas herramientas ágiles, intuitivas y visuales de apoyo a la decisión clínica.

El proyecto también contempla el desarrollo de herramientas para el pronóstico y evolución del tratamiento clínico basadas en la imagen que permitan predecir la evolución del cáncer de mama mediante técnicas no invasivas.

Además, se prevé el desarrollo de “una novedosa” tecnología de cirugía computacional que simulará la cirugía a realizar en la mama, así como un modelo fisiológico que permitirá predecir el resultado estético de la intervención del cáncer de mama, con importantes implicaciones en la interacción del médico con la paciente y en la toma de decisiones de la propia paciente.

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Laura prefiere mantener en secreto su nombre real, y también el de sus hijas. Su tatarabuela, su bisabuela y su abuela antes que ellas murieron de cáncer de mama. Su madre también es portadora de una mutación en el gen BRCA, pero se negaba a seguir transmitiendo esa herencia genética.

“Cuando mi madre fue diagnosticada por segunda vez (en el primer tumor tenía sólo 30 años), el oncólogo nos sugirió hacer un estudio genético porque también su madre y su abuela habían muerto de cáncer a una edad temprana”.

“Al principio yo no quise saber si era portadora, pero una revisión me llevé un pequeño susto y decidí hacerme el estudio porque ya me estaba planteando tener familia”. El estudio indicó que ella también era portadora de una mutación en el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de mama, pero que también eleva el riesgo de cáncer de ovario.

Laura  quería ser madre, pero no quería transmitir esa herencia a sus hijos, así que consultó en uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia la posibilidad de someterse a un diagnóstico genético preimplantacional.

Un procedimiento que, como explica el doctor Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y ginecólogo de Laura, permite seleccionar los embriones que no son portadores de la mutación del cáncer.

Aunque esta técnica puede usarse ya en algunas enfermedades monogénicas (es decir, causadas por un solo gen), en el caso del cáncer hereditario es la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad la que debe autorizarlos uno por uno. Esta comisión evalúa los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer para confirmar que, efectivamente, la mutación podría causar la aparición precoz de la enfermedad en la descendencia.

Seis meses después de pedir permiso, Laura y su marido obtuvieron el visto bueno de la Comisión para iniciar el proceso de reproducción asistida y elegir únicamente los embriones libres de la herencia. De 11 embriones, 3 de ellos estaban libres del BRCA. Dos se implantaron y uno se congeló por si decidían ser otra vez padres en el futuro. La implantación de los embriones tuvo éxito a la primera y el pasado mes de julio nacieron sus dos hijas.

Antes que ellas, sólo dos niños varones (en Barcelona y en Zaragoza) habían nacido libres del gen del cáncer de mama en España. . Como explica el doctor Elkin Muñoz, también se han autorizado ya casos para evitar la transmisión en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides hereditario.

Laura está esperando a que las pequeñas crezcan unos meses para someterse a una mastectomía preventiva. “Después me quitaré también los ovarios”. Sus hijas podrían tener un cáncer de mama en el futuro, como una de cada 10 o 12 mujeres a lo largo de su vida. Pero la ciencia les ha librado de una herencia macabra que hacía este diagnóstico algo casi inevitable. Laura está feliz con la decisión: «Cuando sean mayores se lo contaré».

El estudio, denominado ConvertHer, ha sido llevado a cabo por el Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (Geicam) y en el mismo han participado la mayoría de los hospitales españoles aportando pacientes que habían recaído en su enfermedad.

A estas mujeres se les realizaba una biopsia para obtener el material que luego se ha estudiado a nivel molecular, ha explicado  la doctora Ana Lluch, jefa del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Clínico de Valencia y miembro del comité científico de Geicam.

“Se estudió el tumor que las pacientes habían tenido inicialmente y posteriormente en el momento de la recaída y se observaron los cambios que se producían”, ha explicado esta oncóloga.

La importancia de esta investigación es que va a influir en los tratamientos que van a recibir las pacientes con metástasis, que estarán más ajustados a la biología del nuevo tumor.

El cáncer de mama es muy heterogéneo. Se sabe que en torno al 70 % de los tumores son hormonodependientes (denominados luminal), un 15 % sobreexpresa la proteína HER2 (HER2 positivo) y el resto es el denominado triple negativo.

Los resultados de la investigación muestran pocas variaciones en los dos últimos subtipos, pero sí se han observado cambios en el hormonodependiente. Entre un 20 y un 30 % de estas pacientes recaen entre los cinco y los diez años siguientes.

Este descubrimiento “cambia la práctica clínica y por eso cada vez estamos más convencidos desde Geicam de que nos tenemos que adentrar en estudiar más esa biología porque cambia nuestra perspectiva de tratamiento clínico”, ha señalado la doctora Lluch.

Geicam, constituido por más de 780 expertos que trabajan en 184 hospitales de toda España, está también trabajando en la inmunoterapia para el subgrupo de triple negativo y aunque la investigación aun está en fase inicial, la doctora Lluch ha asegurado que “apunta a que puede tener un papel” en este tipo de tumores.

En este sentido, el doctor Joan Albanell, coordinador del comité científico y jefe del Servicio de Oncología del Hospital del Mar de Barcelona, ha señalado que hay resultados que constatan que el tumor se reduce pero “hasta ahora no tiene unos efectos tan importantes” como en otros tipos de cáncer. Y que una de las apuestas más relevantes del grupo es el análisis de la biopsia líquida en el cáncer de mama.

Esta técnica consiste en el análisis de células tumorales o pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre y que puede proporcionar una información de la que hasta ahora se carece.

Además, podrá permitir también monitorizar los efectos de los tratamientos e identificar de manera precoz a partir de una muestra de sangre (una analítica convencional) los mecanismos de resistencia.

A este respecto, la doctora Lluch ha señalado que con las biopsias líquidas en un futuro próximo ya no va a haber que hacer una biopsia del hígado o del pulmón para obtener una muestra del tumor, pues una muestra de sangre será suficiente para conocer el ADN de la célula tumoral, lo que “permitirá estudiar a las pacientes sin método cruento alguno”.

Esta tecnología está en fase de investigación muy avanzada pero aún no tiene aplicación en la práctica clínica rutinaria en cáncer de mama, aunque sí en otros tumores como el de colon.

El presidente de Geicam y jefe del Servicio de Oncología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Miguel Martín, ha señalado que será una realidad a medio plazo, si bien ha precisado que “hay una progresiva aceleración de la aplicación de los resultados de la investigación a la práctica clínica”.

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