Nuevo proyecto a financiar en 2017
Desde el pasado 20 de junio de 2017, la fundación Le Cadó a través de su proyecto Flor de Vida, ha seleccionado el nuevo estudio DESCIFRANDO EL GENOMA DEL CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
DESCIFRANDO EL GENOMA DEL CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
Estudio de prevalencia y características clínico-patológicas de genes de alta y moderada penetrancia en familias de alto riesgo para cáncer de mama con BRCA no informativo
El cáncer de mama (CM) es el cáncer más frecuente y una de las causas principales de mortalidad femenina. A nivel mundial se diagnostican cada año 1.67 millones de casos nuevos y se producen aproximadamente unas 522000 muertes secundarias al CM (1). En España las cifras son de 25215 nuevos casos de cáncer de mama al año, siendo la primera causa de mortalidad por cáncer en mujeres (15.5% de los fallecimientos por cáncer). Se estima que entre el 5-10% de los casos de CM son debidos a causas genéticas, pero sólo en un 20-25% de los casos se puede identificar una mutación en BRCA1 y/o BRCA2. Además de estos dos genes, variantes germinales raras en genes conocidos de alto riesgo como TP53, CDH1, STK11 y PTEN predisponen a síndromes de cáncer hereditario donde se desarrolla también el CM. Estos genes se consideran de alta penetrancia y suelen compartir una serie de características: múltiples casos a edades jóvenes, afectación bilateral y asociación con otros tumores.
En los últimos años los recientes avances en secuenciación han revelado una marcada heterogeneidad en los locus relacionados con cáncer de mama y ovario hereditarios (CMOH), con más de 25 genes emergentes, la mayoría de los cuales participan en vías del mantenimiento y de reparación del genoma conectadas con BRCA1 y BRCA2 (BRCA1/2) (3). Mientras que el papel de BRCA1/2 en el CMOH está bien establecido, la función de los nuevos factores emergentes en el desarrollo de CMOH no está completamente definida, así como tampoco el papel que pueden jugar en el fenotipo tumoral. No obstante, es importante ahondar en el conocimiento de estos genes, ya que su mutación puede explicar un pequeño porcentaje de los casos de CMOH y además se ha sugerido que al participar en vías similares a BRCA1/2, los tumores secundarios a la mutación en estos genes podrían presentar una sensibilidad aumentada a los inhibidores de PARP.
OBJETIVO DEL PROYECTO: El objetivo general de este estudio es proporcionar información relevante sobre las mutaciones más prevalentes en nuestra población en genes de moderada penetrancia, así como las características clínico-patológicas de los CM asociadas a las alteraciones detectadas en dichos genes. Este conocimiento podría ayudar a una mayor compresión del papel que juegan estas alteraciones en el desarrollo del CMOH e incluso llevar a proponer en un futuro la inclusión de algunos de estos genes en la en la cartera de servicios de las Unidades de Consejo Genético.
PLAN DE TRABAJO: El presente proyecto se plantea con una duración de 24 meses y 2 etapas en su desarrollo. Durante la etapa inicial del proyecto se realizarán los trabajos correspondientes al reclutamiento de pacientes y a la parte experimental del mismo. En la segunda y última etapa se realizará el análisis de resultados, así como su difusión y publicación.
PRESUPUESTO: Proceso de investigación durante 24 meses: 65.711 euros
Descifrando el genoma del cáncer de mama hereditario
Estudio: DESCIFRANDO EL GENOMA DEL CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
Proyecto financiado por la Fundación Le Cadó y la Fundación Hospital Provincial de Castellón ; llevado a cabo por los doctores: Dra. María Fonfría Esparcia y Dr. Eduardo Martínez de Dueñas, investigadores del Servicio de Oncología Médica del Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón y las doctoras en biología, Inmaculada de Juan Jiménez y Sarai Palanca Suela del Laboratorio de Biología Molecular del Hospital La Fe de Valencia.
